地贫药物及治疗的发展 四十年来致力于地中海贫血的防治
– 我们的成就与挑战

终生依赖输血的病患

输血依赖型地中海贫血（TDT）是一种遗传性血液疾病，主要症状是严重贫血，患者需要终生接受输血以维持生命。 虽然TDT在香港并不常见，全港只有约数百名患者，但由于此疾病的患者需长期医疗护理及大量的医疗资源，所以不容忽视。

输血依赖型地中海贫血是一种疾病总称，包括了因各种不同基因缺陷造成的贫血表现，如重度Beta型地中海贫血、血色素E /beta型地贫及Bart’s综合症等。 该疾病主要致病原因是红血球内的「血红蛋白haemoglobin」制造减少。 血红蛋白的功能是将氧气由肺部传输到身体组织，并将二氧化碳由身体组织带到肺部排出。 成人血红蛋白是由两对alpha珠蛋白链及Beta珠蛋白链所组成，而每个珠蛋白链则结合一个含铁血红素分子。 图1 我们的红血球主要由骨髓中的造血干细胞生成。

假如父母双方都是缺陷珠蛋白链基因的携带者，他们的孩子便约有四分之一（25%）机会遗传到两条带有缺陷珠蛋白链基因图2，导致其中一条珠蛋白链生产不足或不能生产，令红血球内的血红蛋白有缺陷。 如果红血球内的alpha珠蛋白链和Beta珠蛋白链比例不平衡，便不能正常运作，会过早退化而凋亡。

携带两个缺陷beta珠蛋白链的孩子会在出生后早期阶段，约三至四个月时出现贫血症状，会逐渐加重，并引发数种有害的并发症。 患者在日常生活中经常感到疲倦、没有胃口，也会影响生长发育。 长期的贫血会导致骨骼异常增生并畸形，容易发生骨折，面容五官也会变形。 图3 肝脏和脾脏亦会变大图4。心脏功能受损时导致心力衰竭。 图5 骨髓外造血形成的「髓外造血组织」异常增生。 在某些情况下，这些髓外组织可造成脊柱压迫。
图6 除此之外，长期贫血使得免疫系统变弱身体易受感染。 病人的生活品质低下，寿命缩短。 alpha型地中海贫血携带者的孩子会带有缺陷alpha球蛋白链基因，并在胎儿阶段出现贫血症状，导致早产或夭折。

输血依赖型地中海贫血患者需要每三至五个星期接受输血以维持生命及正常生活。 定期输血可以减轻长期贫血所带来的症状以及并发症。 图7