地贫药物及治疗的发展 四十年来致力于地中海贫血的防治
– 我们的成就与挑战

过去被定义为「坏」疾病

在80年代之前，由于没有好的治疗方法，地中海贫血被视为一种坏的疾病 。 患者往往输血不足，甚至无血可输。 就算可以接受输血，医院也不会用血库内的新鲜血液。 患者会因过度生长的骨骼而影响脸部五官，形成「Cooley』s 容貌」。 图8 他们的健康情况不佳而且经常感到疲倦。 肝脏和脾脏亦会变的越来越大。 他们也会有因输血而染上传染性疾病的风险，如乙型肝炎、丙型肝炎、爱滋病等，身体亦会容易受克雷伯氏菌、耶氏菌等细菌感染。

重复及定期的输血会使得脏器积累大量铁质而导致相应的并发症。 输进体内的红血球寿命有限，当红血球凋亡后会释放铁质并积聚在体内。 由于身体排出铁质的能力有限，多出来的铁质会储存于各个器官，造成伤害，包括心衰竭、肝硬化及各种内分泌疾病，如糖尿病、甲状腺及性腺功能低下症等。 图9 过多的铁质积聚，可能会导致各种并发症，甚至死亡。