地贫药物及治疗的发展 四十年来致力于地中海贫血的防治
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预防重型地中海贫血

虽然在香港地贫基因携带者的比例十分高（每八个有一个），但产前筛查等预防措施大大减低了重型地贫婴儿的出生率。 基因携带者筛查通常是检查平均红血球体积（MCV）。 假如MCV低于正常水准，就会进行血液检验（血红素成份分析），最后再进行分子检验以决定受检者是否地贫基因携带者。

本地数据显示以MCV <80 fL 或 MCH <27 pg作为筛查地贫的指标，来检测所有东南亚缺失型alpha地贫基因携带者及 最常见的各种beta地贫基因的携带者。 此指标亦可检测到两种较少见的携带者状况，分别是1） 复合杂合的东南亚缺失型alpha地贫与三重的alpha珠蛋白基因;及2）东南亚缺失型alpha地贫与Beta地贫同时携带者。 但该指标不能检测到的情况是：1）约50%的血红蛋白E 疾病携带者;2）约50%的单alpha珠蛋白基因缺失及非缺失型alpha珠蛋白基因变异携带者;3）罕见的隐性beta地贫基因携带者。

地贫筛查大多会在怀孕妇女产前检查时进行。 假如女方确认为地贫基因携带者，男方就会接受筛查。 夫妇如在婚前或孕前做过筛查，就可事先得知更多资讯。 如果夫妻双方均为地贫基因携带者，胎儿就有可能遗传到父母的基因而成为重型地贫患者。 胎儿的状况可透过羊膜穿刺术或绒毛取样术（CVS），以提取胎儿的组织及细胞作检测以作确认。 首次以羊膜穿刺术检测alpha地贫胎儿是1983年， 而检测beta地贫胎儿是1985年。 第一次以CVS检测alpha地贫胎儿是在1987年， 而检测beta地贫胎儿是1989年。 近年此程式已成为标准预防措施的一部分，另一个新的非侵入性方法则是利用母亲血液中的胎儿基因作检测。 不过依然有些夫妇在得知胎儿地贫的情况后，仍然选择诞下胎儿。 一些患上重型alpha地贫的婴儿在胎儿时期已经开始接受宫内输血，以减低重型地贫带来的风险。

医生会将产前诊断结果与夫妇分析，让他们知情并决定。 因此基因型与表型的相关性研究在临床上也跟此情况有关系。 beta地贫基因变异性质是决定此疾病严重程度的关键因素。 beta地贫变异可分为Beta – 0（严重且没有Beta珠蛋白链产生）及Beta-plus（较不严重且有多余beta珠蛋白链产生）。 本地数据显示有同型的Beta-0/beta-0地贫基因的病人大多表型为重型Beta地贫，亦有少数例外。 而有复合杂合beta-0/beta-plus地贫基因组合者则有一定程度的表型异质性，约三分二的病人可能为重型beta地贫，而剩余的三分一病人可能为中型beta地贫。 因为Beta-0/beta-plus地贫基因型没有一些缓解因素，所以未能用作推断病人为中型beta地贫。 除此之外，有同型beta-plus/beta-plus地贫基因的病人则会推断为中型beta地贫。

另一个重要的因素就是以alpha地贫基因改善Beta珠蛋白链不平衡的效果。 例如有本地数据指出东南亚缺失型alpha地贫能减轻Beta-0/beta-plus地贫的临床表型，但对Beta-0/beta-0地贫无效。 最后，如同时遗传到能提升gamma链总量的基因因素，也能减轻病人表型。 地贫基因型遗传因素的信息对于临床推断疾病严重程度十分重要，亦对产前诊断及治疗十分重要。