地貧藥物及治療的發展 四十年來致力於地中海貧血的防治
– 我們的成就與挑戰

終生依賴輸血的病患

輸血依賴型地中海貧血（TDT）是一種遺傳性血液疾病，主要癥狀是嚴重貧血，患者需要終生接受輸血以維持生命。 雖然TDT在香港並不常見，全港只有約數百名患者，但由於此疾病的患者需長期醫療護理及大量的醫療資源，所以不容忽視。

輸血依賴型地中海貧血是一種疾病總稱，包括了因各種不同基因缺陷造成的貧血表現，如重度Beta型地中海貧血、血色素E /beta型地貧及Bart’s綜合症等。 該疾病主要致病原因是紅血球內的「血紅蛋白haemoglobin」製造减少。 血紅蛋白的功能是將氧氣由肺部傳輸到身體組織，並將二氧化碳由身體組織帶到肺部排出。 成人血紅蛋白是由兩對alpha珠蛋白鏈及Beta珠蛋白鏈所組成，而每個珠蛋白鏈則結合一個含鐵血紅素分子。 圖1 我們的紅血球主要由骨髓中的造血幹細胞生成。

假如父母雙方都是缺陷珠蛋白鏈基因的攜帶者，他們的孩子便約有四分之一（25%）機會遺傳到兩條帶有缺陷珠蛋白鏈基因 圖2，導致其中一條珠蛋白鏈生產不足或不能生產，令紅血球內的血紅蛋白有缺陷。 如果紅血球內的alpha珠蛋白鏈和Beta珠蛋白鏈比例不平衡，便不能正常運作，會過早退化而凋亡。

攜帶兩個缺陷beta珠蛋白鏈的孩子會在出生後早期階段，約三至四個月時出現貧血癥狀，會逐漸加重，並引發數種有害的併發症。 患者在日常生活中經常感到疲倦、沒有胃口，也會影響生長發育。 長期的貧血會導致骨骼異常增生並畸形，容易發生骨折，面容五官也會變形。圖3 肝臟和脾臟亦會變大 圖4。心臟功能受損時導致心力衰竭。圖5 骨髓外造血形成的「髓外造血組織」異常增生。 在某些情況下，這些髓外組織可造成脊柱壓迫。
圖6 除此之外，長期貧血使得免疫系統變弱身體易受感染。 病人的生活品質低下，壽命縮短。 alpha型地中海貧血攜帶者的孩子會帶有缺陷alpha球蛋白鏈基因，並在胎兒階段出現貧血癥狀，導致早產或夭折。

輸血依賴型地中海貧血患者需要每三至五個星期接受輸血以維持生命及正常生活。 定期輸血可以減輕長期貧血所帶來的癥狀以及併發症。圖7