地貧藥物及治療的發展 四十年來致力於地中海貧血的防治
– 我們的成就與挑戰

過去被定義為「壞」疾病

在80年代之前，由於沒有好的治療方法，地中海貧血被視為一種壞的疾病 。 患者往往輸血不足，甚至無血可輸。 就算可以接受輸血，醫院也不會用血庫內的新鮮血液。 患者會因過度生長的骨骼而影響臉部五官，形成「Cooley』s 容貌」。 圖8 他們的健康情況不佳而且經常感到疲倦。 肝臟和脾臟亦會變的越來越大。 他們也會有因輸血而染上傳染性疾病的風險，如乙型肝炎、丙型肝炎、愛滋病等，身體亦會容易受克雷伯氏菌、耶氏菌等細菌感染。

重複及定期的輸血會使得臟器積累大量鐵質而導致相應的併發症。 輸進體內的紅血球壽命有限，當紅血球凋亡後會釋放鐵質並積聚在體內。 由於身體排出鐵質的能力有限，多出來的鐵質會儲存於各個器官，造成傷害，包括心衰竭、肝硬化及各種內分泌疾病，如糖尿病、甲狀腺及性腺功能低下症等。 圖9 過多的鐵質積聚，可能會導致各種併發症，甚至死亡。